አብዛኛው የጄኔቲክ ያልተለመዱ ህጻናት በማህፀን ውስጥ በሚታዩበት ጊዜ ወይም ወዲያውኑ ከተወለዱ በኋላ ሊታወቁ ይችላሉ. ሲንድሮም የተሰኘው መድሃኒት, መጀመሪያ በ Harry Clinefelter እና በፉለር አልብራይት ይገለጻል. ይህ በሽታ ለብዙ አሥርተ ዓመታት የማይታወቅ ነው.
Klinefelter's syndrome - ምንድነው?
የልጁ ጾታ በፆታ ክሮሞሶም ቅንብር ይወሰናል. በኦቭዩ ውስጥ እነዚህ እንስሳት አንድ ብቻ ናቸው - ኤክስ, ሴት. Spermatozoa ተመሳሳይ ተመሳሳይ ክሮሞዞሞች እና ተባዕቶች - Y. እንቁላሉ ከጋሜትሪ X ጋር ከተበተነ አንድ XX ስብስብ እና ልጅ ይወለዳል. ከወንድ ጂን ጋር ያለው የወንድ የዘር ህዋስ ፈጣኑ ፍጥነት በሚሆንበት ጊዜ የ XY ስብስብ የተመሰረተ ሲሆን ቤተሰቡም ልጁን ይጠብቃል.
በአንዳንድ ሁኔታዎች, የ X ወይም Y ክሮሞዞም ይገለበጣል (እስከ 3 ጊዜ) እና የሽምግሞቹ ቅጂ ከወሲባዊ ጥንድ ጋር ተያይዟል. ከተለመደው በጣም የተለመደው ተለዋዋጭ የሆነው XXY - Klinefelter syndrome በዚህ አይነት ስብስብ ከሌሎች የወንዶች ዝርያዎች በበለጠ በወንዶች ልጆች ውስጥ ይገኛል. በልጆች ላይ ብቻ የሚታይ ልዩነት የተከሰተው በልብ ወለድ ነው.
ካኒተፕቲ, የ Klinefelter's syndrome ባህሪያት
እያንዳንዱ ግለሰብ 23 ጥንድ የተዋሃዱ ክሮሞዞም ስብስቦች አሉት. ይህ ኬሪዮቲት ይባላል. የመጨረሻዎቹ ጥንድ (23) ለትርፍ ተግባሮች እና ለወሲብ ባህሪያት ተጠያቂ ነው. የ Klinefelter's syndrome ለታመመው A ንድ ሰው ካይቶቴፕስ ከሚከተሉት ስብስቦች ጋር ተለይቶ የሚታወቀው ነው:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
የበሽታው መንገዱ እና የችግሩ ምልክቶች ጥብቅነት በ 23 ጥንድ በጀርባ ላይ ከትላልቅ ንጥረ ነገሮች ብዛት ይወሰናል. እጅግ የከፋ የሞገድ ዓይነት ተደርጎ የተወሰደ 49 ክሮሞሶም ጨምሮ ካርዮቲዩፕስ የተባለ ካንሰርፌል ሲንድሮም የተሰኘው በሽታ ነው. አሁንም አንዳንድ የሴሎች የአጠቃላይ የጄኔቲክ ኮድ (46, XY) ሲሆኑ ጥቂት ጥቃቅን (47, XXY) ጉዳት ደርሶባቸዋል. በእንዲህ አይነት ሁኔታዎች በሽታው ከሌሎች ደካማ ዓይነቶች ይልቅ ደካማ ምልክቶችን እና በቀላሉ ሊከሰት ይችላል.
የ Klinefelter ሽግግር ድግግሞሽ
በተጠቀሰው ጥቃቶች ውስጥ ያልተለመደ ቢሆንም, በወንድነት ውስጥ 0.2% የሚሆኑት. Klinefelter Syndrome የሚከሰተው ከ 500 ሕፃናት መካከል አንዱ ውስጥ ነው. የበሽታውን በሽታን መፈለግን በተመለከተ ይህ በሽታ በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ብቻ ሳይሆን በወንዶች ላይ በጣም በተደጋጋሚ የሚከሰተው የኢንዶክን ችግር ነው.
Klinefelter's syndrome - የችግሩ ምክንያት
አንዳንድ ወንዶች በጾታዊ ጥንድ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም እንዲኖራቸው ለምን አልተፈጠረም. ካሊፍፈርት ሲንድሮም የሚያስከትሉት ጽንሰ-ሐሳቦች ብቻ ናቸው - ምክንያታዊ ያልሆነ የተፈጥሮ መንስኤ ምክንያቶች ናቸው.
- የቫይረስ ኢንፌክሽን;
- በጣም ቀደም ብሎ ወይም ዘግይቶ እርግዝና ;
- በወላጅ እና በወልድ መካከል ያለው የደም ግንኙነት;
- አስከፊ ምህዳር.
የ Klinefelter's syndrome ከትውልድ ወደ ትውልድ አይተላለፍም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ውስጥ አንድ ወንድ ወይም ከዚያ በላይ ክሮሞሶም በፆታ ግንኙነት ውስጥ መገኘቱ የመብለጥ ዕድል በብስለት ውስጥ ይከሰታል. ይህ በሽታ ያለበት ታካሚ ተመሳሳይ ዝውውር ወራሾች ሊኖረው አይችልም. ክሮሞሶም ውስንነት የወላጅ እና የእናቶች መነሻ ሊኖረው ይችላል, ነገር ግን በሴቶቹ ውስጥ በጣም በተደጋጋሚ (67%).
Klinefelter's syndrome - ምልክቶች
ይህ በሽታ ራሱን መትጋት እና በእድሜ መግፋት ወቅት ላይ አይታይም. በአራስ ሕፃናት ውስጥ ያለው Klinefelter syndrome ሊታወቅ አይችልም, ህፃኑ ጤናማ አካላዊ ባህሪያት (ቁመት, ክብደት, የፊት ገጽታ) እና ትክክለኛ የጂንች እግር አለው. የመጀመሪያዎቹ የዶሮሎጂ ምልክቶች ከ 5 E ስከ 8 ዓመታት ይደርሳሉ, ነገር ግን ከጂን ትውስታ ጋር ለመገናኘት በጣም A ስቸጋሪ ናቸው.
- ለቫይራል እና ባክቴሪያዎች በበሽታ የመጋለጥ አደጋ;
- በሞተር እና በንግግር እድገት ውስጥ ትንሽ መጓተት;
- ረጅም እግር (ከግንዱ ጋር ሲነጻጸር);
- ከፍተኛ ወገብ
- ግልጽና ተደጋጋሚ የስሜት ለውጦች;
- ድካም;
- የሰዎች ግድየለሽነት እና ግዴለሽነት;
- ከፀረ-ማህበራዊ ባህሪ ጋር ያለው ዝንባሌ.
እያደጉ ሲሄዱ, Klinefelter's syndrome (ማለትም የስነልቦና በሽታ) እድገቱ - እድገቶች በሚኖሩበት ወቅት ምልክቶቹ ይበልጥ እየሆኑ ይሄዳሉ.
- ትናንሽ ዳሌዎች እና እምብርት የሌለው ጡንቻዎች ጋር ትይዩዎች ናቸው.
- ከመጠን በላይ መወፈር;
- በአካል እና በሰው ፊት ላይ በቂ ያልሆነ ፀጉር እድገት;
- ከእኩያዎቻቸው ጋር ያለው ከፍተኛ እድገት;
- የእርግዝና ግርፋትን (gynecomastia) መጨመር;
- ዝቅተኛ የወንድ ጓደኛ
- የፀጉር ፀጉር እድገት
- ትንሽ ብልት እና ብልት (አንዳንድ ጊዜ).
በካቶቴፕ ውስጥ በጣም ጉልህ የሆኑ ንጥረ ነገሮች, ይበልጥ በከባድ የተከሰተው Klinefelter Syndrome. በ 23 ቱ ጥንድ ሁለት የክሮሞሶም ክሮሞሶም ውስጥ ካሉ ወንዶች ተጨማሪ ተጨማሪ ምልክቶች ይታያል.
- ኦስቲዮፖሮሲስ
- የደረት መሰንጠቅ;
- አክኮኒኖሲስ
- bradycardia;
- የልብ የልብ ጉድለቶች ;
- የተሳሳተ አቢይ;
- አስቂኝነት;
- የዐይን ሽፋኖች
- እምቢስትስ ;
- nystagmus;
- ጠንካራ እግሮችና እብጠቶች ይታያል;
- የአእምሮ ዝግመት ችግር;
- የሰውነት-ጭንቀት ሁኔታዎች;
- ዝቅተኛ አይ.ኪ.
- የአፍንጫው ለውጥ;
- ሀይለኛ ባህርይ;
- ሰፊና ሻንጣ የአፍንጫ ፊቱ ከተነጠፈ ጫፍ ጋር;
- ትልቅ አፍ
- ከሩቅ አይን;
- አስከፊ ነቀርሳዎች መኖራቸው;
- የከፍተኛ የደም ግፊት እና ራስ ምታት
- የሚጥል በሽታ ;
- ኩላሊትይዝስ;
- የስኳር በሽታ
- ስኪዞፈርሬንያ;
- ድካም;
- መሃንነት;
- የቫዮሊን እጢዎች;
- የሱስ, የመጠጥ ሱስ, የግብረ ሰዶማዊነት ዝንባሌ.
Klinefelter's syndrome - የመመርመር ዘዴዎች
መደበኛ የ 2 ኛ ደረጃ ጥናት በቅድመ ወሊድ እድገትን በሚመለከት የወቅለትን በሽታ ለመለየት ይረዳል. የኬልፌልቴር ሲንድሮም በሽታው ከተጠረጠረ ሁለቱም ደረጃዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው - የምርመራው ውጤት ወረርሽኙን እና ተላላፊ ያልሆኑ ወሳኝ ዘዴዎችን ማካተት አለበት. አብዛኛውን ጊዜ ይህ በሽታ ወደ ጉርምስና ዕድሜ ከመምጣቱ በፊት ይታወቃል. ስለዚህ በጉርምስና ዕድሜ ወይም አዋቂነት ውስጥ ተገኝቷል.
Klinefelter's syndrome - ቅድመ ወሊድ ምርመራ
የጥናቱ የመጀመሪያ ደረጃ የሚያጠቃልለው የ 11-13 ሳምንቱ የእርግዝና መከላከያ ደም መቆጠሩን ነው. የ chorionic gonadotropin እና ፕላዝማ ፕሮቲን ያልተለመደው ይዘት በባዮሎጂያዊ ፈሳሽ ውስጥ ቢገኝ ሴቷ የታመመች ልጅ የመያዝ እድል ካላቸው ነፍሰ ጡር ሴቶች ቡድን ውስጥ ይገኛል. በኋላ ላይ, amniotic tissue ወይም water ተንትቷል (የወረር የምርመራ ዘዴዎች):
- አሚኒዮሲስስ ;
- ባዮፕሲ;
- cordocentesis.
እንደነዚህ ያሉ ቴክኒኮች በካቶሬላር ሲንድሮም (Klinefelter's syndrome) ለማመሳከሪያነት ወይም ለመተካካት ከ 99.8% ትክክለኛነት ጋር ተመሳሳይነት አለው. ወራዳ ጥናቶች የሚመነጩት ባዮሎጂያዊ ናሙናዎች ላይ ካይቶፕፕስ በተሰጡት ዝርዝር ትርጓሜዎች ላይ በመመስረት በተቻለ መጠን አስተማማኝ እና አስተማማኝ ናቸው.
Klinefelter's syndrome - tests
የድኅረ ወሊድ ምርመራ ውጤት የሚከናወነው በጄኔቲክስ, በመድሃኒቶሎጂስት ወይም በሆርሎጂስት ተመደቡ ነው. የ Klinefelter በሽታ የሚከተሉትን ስልቶች ለይቶ ለማወቅ ይረዳል:
- ከአፍ ከብስ የተሸፈነ ሽክርተኛ;
- የደም ምርመራ (ባዮኬሚካል, ሆርሞን);
- የሽቦው ዑደት;
- የስትሪክካል ባዮፕሲ;
- ጣቶች ላይ የመሳብ ጥናት,
- ካሪቶቲፕ.
Klinefelter's syndrome እንዴት የሚያክለው?
የተዘገበውን ዘረ-መል (ጅን) አጣራ ሙሉ ለሙሉ ማስወገድ አይቻልም, ስለሆነም ህክምናው የተውጣጣ መግለጫዎቹን ለማቃለል ነው. ህፃናት የ Klinefelter's syndrome (ማቆም) ያቆማል. ይህም ህጻን የጾታ ሆርሞኖችን ዕድሜ ልክ (11-12 ዓመት) ጀምሮ ለህፃኑ ሙሉ ለሙሉ መጠቀም ያስፈልገዋል. ውስጣዊ መስተንግዶ ወይም የቶሮስቶሮን መከላከያ የመራቢያ ስርአት ሥርዓቱን እና ተግባሩን ደረጃ በደረጃ ማስተካከልን ያበረታታል.
የታወቀውን በሽታ የሚያስከትሉ ተጓዳኝ ችግሮችን ለማስታገስ Klinefelter's syndrome የሚይዙ ተጨማሪ መንገዶች ያስፈልጉታል. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ጠንካራ;
- ኢንፌክሽንን መከላከል
- አካላዊ ትምህርት;
- የምክር አሰራጩ ቴራፒስት እና የንግግር ቴራፒስት;
- ክብደት መረጋጋት;
- የማስቴክቶሚ ቀዶ ጥገና (አስፈላጊ ከሆነ);
- የተመጣጠነ አመጋገብ መከተል.
Klinefelter's syndrome - ነሐሴ
ይህ ፓራሜል ለጊዜውም ቢሆን እና በቂ ህክምና ካልሆነ የችግሩ ውስብስብነት አነስተኛ ነው. የኬልፌልቴር ሲንድሮም ተገኝቶ ከታወቀ የሚወሰዱ ህክምናዎች የበሽታውን ግርዛት በእጅጉ ያሻሽላሉ - ይህ የክሮሞሶም አኖአለም ያለበት ሰው የሕይወት ዘመን ከጤናማ ሰዎች ጋር አንድ አይነት ነው. ተጨማሪ የሕክምና ዘዴዎችን በመጠቀም ታካሚዎች በሕብረተሰቡ ውስጥ ሙሉ ለሙሉ እንዲስማሙ እና ሙሉ በሙሉ መሥራት ይችላሉ. የ Klinefelter's syndrome ሕጻናት ያላቸው ልጆችም እንዲሁ ጤናማ A ባላት ሊሆኑ ይችላሉ, ዋናው ነገር በጊዜ ሂደት ቴስቶስትሮን መጠቀም መጀመር ነው.
በመውለድ ህክምና መስክ የተገኘው የመጨረሻዎቹ ስኬቶች በእርግዝናው ላይ ያለውን የመግደል ችግር እንኳ ሳይቀር መፍትሄ ይሰጣሉ. የ ICSI አሠራር (intracytoplasmic sperm injection) በመጠቀም በዊንቸሮ ውስጥ ማዳበሪያ ዘዴ ቀደም ሲል በተጠቀሰው የዶሮሎጂ ጥናት በታካሚ ሰዎች ላይ ተፈትሽቷል. የምርመራው ውጤት አዎንታዊ - ሁሉም ጤናማ ልጆች ተወልደዋል.
Klinefelter's syndrome - prevention
በጄኔቲክ ሚውቴሽን እድገት ላይ መንስኤዎች ትክክለኛ መረጃ ስለሌላቸው, ለመከላከል ውጤታማ የሆኑ እስካሁን ውጤታማ አይደሉም. በእርግዝና እቅድ ዝግጅት ወቅት የሃሪ ክሊፈርፌር ሲንድሮም መከላከል አይቻልም. አስፈላጊው የሕክምና ዘዴ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ነው. አንድ ልጅ በዚህ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ ችግሮችን ለማስወገድ አስፈላጊ ነው. የ Klinefelter's syndrome የሚከሰትበት ውጤታማ ዘዴ ሆርሞን (ሆርሞኖች) ሲሆን ይህም ሁልጊዜ የሚጠቀሙበት ነው.