ትራይሶሚ 21 ክሮሞሶም በአንጻራዊ ሁኔታ ያልተለመደ ነው. በስታቲስቲክዊ መረጃ መሠረት ይህ ዓይነቱ ጉዳይ ለ 600-800 ልጆች አንድ ጊዜ ታይቷል. በተመሳሳይ መልኩ የዶክተኝነት እድገቱ በተጋላጭነት ያደገች ሴት እድሜ እየጨመረ መምጣቱን ያረጋግጣል.
ሶስቱም ሶስሞሚ 21 ክሮሞሶዎች እንዲፈጠሩ ምክንያት የሆኑት ነገሮች ምንድን ናቸው?
ሶስቴሶሚ 21 ክሮሞሶም ምን ማለት እንደሆነ ለመረዳት, የዚህን በሽታ መንስኤ እና ገፅታ ማወቅ አስፈላጊ ነው. እስካሁን ድረስ ለዶሞሎጂ እድገት ምንም የተለየ ምክንያት የለም. ብዙ ሳይንቲስቶች በሽታው የሚከሰተው በተፈጥሮ በሚታዩ ጂኖች መካከል በተደረጉ በርካታ ግንኙነቶች ምክንያት ሲሆን ይህም በመጨረሻ ወደ ትራይሶሚ (trisomy) እንዲለወጥ ስለሚያደርግ ነው. በዚህ ሁኔታ, እያንዳንዱ ጂኖች የበለጠ ንቁ ይሆናሉ. በተዛባጭ ሚዛን ምክንያት, የስነ ተጓዳኙ ሂደት, በተለይም የስነ-ልዕለ-ምድራዊው እድገት ተስተጓጎለ. በ 21 ክሮሞዞም ውስጥ ከሚገኙት 400 ጂኖች ውስጥ አብዛኛዎቹ ተግባራት አልተቋቋቡም, ይህም ምክንያቱን ለመለየት አስቸጋሪ ያደርገዋል.
ምናልባትም በሽታው እንዲታወቅ ሊያደርግ የሚችለው ብቸኛው ምክንያት በወላጆች ዕድሜ ነው. እናም, በ 25 አመታት ውስጥ በሚገኙ ሴቶች ላይ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ 1/1250 እድሜ ላይ ከ 35 - 1 400 እና 1/4 ኛ እድሜያቸው 45 ዓመት ነው. በተመሳሳይ ሁኔታ ተመሳሳይ የእድገት ችግር ያለባቸው ወላጆችን የያዘው ልጅ የመውለዱ እድል 100% ነው. ሆኖም ግን, ዶክተርስ ያለበት አንድ ልጅ በተወለዱ ጤናማ ወላጆች ውስጥ ቢወለድ, አንድ ተመሳሳይ የአእምሮ ሕመምተኛ ሁለተኛ ልጅ የመሆን ዕድል 1% ነው.
የስኳር በሽታ ምርመራው እንዴት ነው?
ነፍሰጡር ሴቶች ላይ ያልተለመዱ እና ትራይሶሚ 21 ክሮሞሶም እንዳይቋረጡ ለማስቻል , በእያንዳንዱ እርጉዝ እርግዝና በሚታመነው የመጀመሪያ ወፈር ውስጥ ምርመራ ይካሄዳል. በተመሳሳይ ጊዜ ለ 13 እና ለ 18 ክሮሞሶም ትራይሶሚን ላለመድቦት የዳሰሳ ጥናት አካሂዷል. ይህን ለማድረግ ከ 10-13 ሳምንታት ውስጥ የደም ናሙና ይካሄዳል. የስነ-ተዋልዶ-ቁሳቁሶቹን ናሙና ተወስዶ ተለይቶ ከታወቀበት ልዩ መሣሪያ ውስጥ ተካቷል.
ለትክክለኛው ውጤት, የተለመደው ጠቋሚዎች, እንዲሁም እንደ ዕድሜ, ክብደት, የአቅመ-ነገር ቁጥር, የመጥፎ ልማዶች መገኘት ወይም አለመኖር, ወዘተ የመሳሰሉ ቀጥተኛ ምክንያቶች ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው. ሙሉ ምርምር ካደረጉ በኋላ ትሪሶሚ የመያዝ አደጋን በማስላት ብቻ ነው. ከአንዲት የማህፀን ሐኪም ጋር የተካሄደ ምክክር.
ይሁን እንጂ, የዚህ ጥናት ውጤቶች ብቻ የአንዴን ሲንድሮም ለመመርመር ዋና መስፈርት ሆነው ማገልገል አይችሉም. የማጣሪያው ውጤት የተረገመውን የወረርሽኝ ዘዴን በመጠቀም ተጨማሪ ምርመራን የሚያሳይ ነው. ብዙውን ጊዜ በሽታው የመያዝ ዕድልን ካሳየ ብዙ ጊዜ ቾኒዮሴዥንስ እና ሌሎችም የተሰበሰበውን የጄኔቲክ ምርመራ ያካሂዳሉ.
የማጣሪያ ምርመራው የማን ነው?
- እርጉዝ የሆነው ሴት ዕድሜው 35 ዓመትና ከዚያ በላይ ነው;
- ከባድ ችግሮች ካጋጠሙ, እንዲሁም ያልተፈለገ እርግዝና (ኤችአይቪ);
- የክሮሞሶም ህመምተኞች እንዲሁም ቀደም ባሉት ጊዜያት ከእርግዝና ጋር የተዛመቱ የአካል ማነቆዎች;
- በስጋ ዘመዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ውስጥ መኖር;
- የተለያዩ የተዛወሩ ተላላፊ በሽታዎች, የጨረር ጨረራ እና እንዲሁም በተራ የታመሙ አደገኛ ዕፆች እርግዝናን ለመቋቋም ቅድመ-ደረጃዎችን ይቀበላሉ.