Chromosomal በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ናቸው, እነዚህም የክሮሞሶም ውስጣዊ ወይም የቁጥር ለውጥ በመደረጉ ነው. ይህ በሽታዎች በጂኖሚ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱትን ያጠቃልላል. በወላጆች የወሲብ ሴሎች ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት የዶሮ በሽታ ህመሞች አሉ.
የክሮሞሶም በሽታ ጽንሰ-ሃሳቦች
ይህ በዘር የሚተላለፍ የሰውነት ዘይቤ ዝርዝር ውስጥ ከሚታዩ አንድ ከፍተኛ ቦታዎችን የያዘው ከአብዛኞቹ የበሽታ ህመምተኞች ስብስብ ነው. ከጥንት ውርጃዎች የተገኙ የሳይቲካል ጥናቶች እንደሚያሳዩት የሰዎች የክሮሞሶም በሽታ በሽታዎች ውስጥ እንኳ ሳይቀር ሊገለጡ ይችላሉ. ያም ማለት በሽታው በማዳበር ሂደት ውስጥ ወይም በ zygote መበታተን መጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ ነው.
የክሮሞሶም በሽታዎች ዓይነቶች
ባለሙያዎች ሁሉንም በሽታዎች ወደ ሦስት ትላልቅ ዝርያዎች የመክፈሉ ልማድ አላቸው. የክሮሞሶም በሽታ ዓይነቶች በመጥቀሳቸው ላይ የተመሰረተ ነው.
- ፕሎይይ;
- የክሮሞሶም ብዛት;
- የክሮሞሶም መዋቅር.
በፕሎይድ (ቲፕሎይድ) እና በቴራፍራዲየም (tetralopodium) ምክንያት የሚፈጸሙ በጣም የተለመዱ አጸያፊ ነገሮች. እንደነዚህ ያሉ ለውጦች እንደ መመሪያ የተቆረጡት ፅንስ ማስወረድ በሚከናወነው ነገር ላይ ብቻ ነው. ተመሳሳይ ችግር ያለባቸውን ልጆች የሚወለዱባቸው የተለዩ ሁኔታዎች ብቻ ናቸው የሚታደጉ, እና ሁልጊዜ በመደበኛ የሕይወት እንቅስቃሴዎች ውስጥ ጣልቃ ይገባል. ሶፕሎፕይድ ማለት የዳፕሎይድ ኦቫዮሎችን በሃፕሎይድ ስፔማቶዛዮ ወይም በተገላቢጦሽ ማዳበሪያ ውጤት ነው. አንዳንድ ጊዜ የተፈጠረው የማይፈታ ተፈጥሯዊ ሂደት ሁለት የወንድ ዘር-ነበልባሉ (spermatozoa) ከሚባሉት አንዱ እንቁላል ነው.
የ Chromosome ቁጥር ችግር
በአብዛኛው ክሮሞሶም ብዛት ላይ ጥሰትን ያስከተለ የክሮሞሶም በሽታ በሞሶሶሚ ወይም ትራይሶሚ ይገለጻል. በመጨረሻም, ሶስቱ የኑክሊፕሮምቴንት መዋቅሮች የየራሳቸው ተመላሾች ናቸው. በመጀመሪያው ክሮሞሶም አመንጪነት ላይ, በዚህ ስብስብ ውስጥ ከሚገኙት ሁለት ዓይነቶች መካከል የተለመደ ነው. ሙሉው monosomy ብቻ በክሮሞሶም X ላይ ብቻ ነው. ምክንያቱም ከሌሎቹ ስብቦች ውስጥ ሽሎች በፅንሱ በጣም የመጀመሪያውን - ማለትም በማህፀን ፅንሱ ጅማሬ የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ ይሞታሉ.
የክሮሞሶም ውስብስብ አወቃቀር
የክሮሞዞም ዲዛር ዲስኦርደር ዳራውን (ዳይሮቢክሽን) ቀውስ ካስከተለባቸው ሕመሞች መካከል በከፊል ሞኖ-ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶሚሶም (ሲምሶሚም) በከፊል የተወሠኑ ናቸው. የወላጅ ሴል ሴሎች መዋቅራዊ ለውጥ ሲኖር ይከሰታሉ. እንደነዚህ ያሉ የተጋለጡ ችግሮች በድርጊቱ ሂደት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. በዚህ ምክንያት, በማይዮኢሶስ ውስጥ, የኑክሎፕሮይንን መዋጮዎች ብልሽት ወይም መጠነ ሰፊነት አለ. በማንኛውም የክሮሞሶም ውስጥ በከፊል የክሮሞሶም ያልሆነ ልዩነት ይታያል.
የክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤዎች
ሳይንቲስቶች ለረዥም ጊዜ በዚህ ጉዳይ ላይ ይሠራሉ. እንደ ተለወጠ, የበሽታው የክሮሞሶም ሚውቴሽን ይከሰታል. የኑክሎፒሮፕሮክን አወቃቀሮች ውስጣዊ መዋቅርን ወደ ማነፃፀር ይወስዳሉ. የክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤ ብቻ ሳይሆን ሚውቴሽን ለማስተላለፍ የሚችሉ ምክንያቶችንም ማወቅ. ዋጋው እነዚህን:
- የተተበላሹት ገጽታዎች;
- የስነ-ፍቱን
- የአንጎላ ዓይነት
- የጠፋውን ወይም ከልክ በላይ የዘር ውሁድ (በመዋቅሩ ምክንያት የሚረብሹ ነገሮች) መጠን;
- የስነ-ቆጠራው ሴሉላር ሞዛይክ ደረጃ (በድርጅቱ ውስጥ ወይም በስራዎች የተዛወሩ ሴሎች ብቻ ናቸው የሚወሰዱት).
Chromosomal Diseases - ዝርዝር
በየአመቱ በአዲሱ ስሞች ይዘመናል - በሽታዎች በየጊዜው ይመረመራሉ. ክሮሞሶም በሽታ ምንድነው?
- ዳውን ሲንድሮም. በሶስትዮሽነት ምክንያት ይከሰታል. ይህም ማለት በሴሎች ውስጥ ከሁለቱ ይልቅ የ 21 ኛው ክሮሞዞም ቅጂዎች አሉ. ባጠቃላይ, "ከመጠን በላይ" መዋቅር ከእናት ወደ አራስ ልጅ ይተላለፋል.
- Klinefelter's syndrome. ይህ የክሮሞሶ በሽታ ወዲያውኑ ሲወለድ አይመጣም, ግን ከወለድ በኋላ ብቻ ነው. በዚህም ምክንያት ወንዶች ከአንድ ወደ ሶስት ክሮሞሶም ይቀበላሉ እና ልጆች የመውለድ እድል ያጣሉ.
- Myopia. ማዮፒያ የጂን ልዩነት ነው, ምክንያቱም ምስሉ የተያዘበት ቦታ - በዐይን ሬቲና - ሳይሆን በፊቱ መታየት አለበት. ለዚህ ችግር ዋነኛው ምክንያት የዓይን ኳስ ርዝማኔ ነው.
- የቀለም ዕውር. ቀለማት ባዶዎች አንድ ወይም የተለያዩ ቀለሞችን በአንድ ጊዜ መለየት አይችሉም. ምክንያቱ - "በተበከለው" ክሮሞዞም X ውስጥ ከእናቱ ተላከ. ጠንቃቃ የግብረ ስጋ ግንኙነት ይበልጥ በተደጋጋሚ ይከሰታል, ምክንያቱም ለወንዶች, የ X-መዋቅር አንድ ብቻ ነው, እና "ስህተቱን ለማስተካከል" - በሴት ግኝቶች እንደሚታወቀው - የእነሱ ሴሎች ማድረግ አይችሉም.
- Hemphilia. በደም መፋሰስ ምክንያት በሚመጣ የፀረ-ተውሳሲነት ችግር ምክንያት የ Chromosomal ሕመም ሊታይ ይችላል.
- ማይግሬን. በሽታው በጭንቅላቱ ላይ በሚወጣ ከባድ ህመም የተከሰተው በሽታው ይወርሰዋል.
- ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ. ሇዚህ አይነት ህመም ከውጫዊ ውስጡ ብልትን መጣስ ነው. የዚህ ምርመራ ውጤት ያላቸው ሰዎች ከመጠን በላይ ላብ, ብዙ የሆድ እጢ ማንሳት, በሰውነት ውስጥ መከማቸት እና የሳንባዎች ትክክለኛውን ሥራ መሰራጨት ያጋጥማቸዋል.
የክሮሞሶም በሽታዎች ለይቶ ለማወቅ የሚረዱ ዘዴዎች
በዘር ውርስ መመርመር እንደ መመሪያው እርዳታ እንደዚህ ዓይነት ዘዴዎችን ፈልጉ.
- የዘር ግሪክኛ. በሽተኛውን ዘመድ ላይ ያለውን መረጃ መሰብሰብ እና ትንታኔ ነው. ይህ ዘዴ በሽታው በትውልድ ይተላለፍን እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል, እና ከሆነ, የርስቱን አይነት ይወስናሉ.
- የቅድመ ወሊድ ምርመራ. ከ14-16 ሳምንታት ባለው እርግዝና ወቅት በማህፀን ውስጥ ያለው ፅንስ በዘር የሚተላለፍ የወሊድ መዛባትን መለየት. በአማቂው ፈሳሽ ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች በራሰ መሞከሪያዎች ከተገኙ ፅንስ ማስወረድ ይቻላል.
- ሳይቲጄኔቲክ. ችግሮችንና የተለዩ ነገሮችን ለይቶ ለማወቅ ይጠቀማል.
- ባዮኬሚካል. በሽታውን ግልጽ ያደርገዋል እና የተዛቡ ጂኖችን ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.
የክሮሞሶም በሽታዎች አያያዝ
ሕክምናው በሽታው እንዳይወገድ ሁልጊዜ ይረዳል, ነገር ግን እንዲዘገይ ሊያደርግ ይችላል. Chromosomal የፅንስ እክል እንደነዚህ ባሉ መንገዶች ይያዛሉ:
- ዲታቴራፒ. ከተወሰኑ ንጥረ ነገሮች ውስጥ የአመጋገብ ስርዓት መጨመር ወይም ማግለል ይወስናል.
- የእጽ ህክምና. ኢንዛይም ሲምፕስቴሽን የሚጠቀምባቸውን ዘዴዎች ለመለካት ጥቅም ላይ ይውላል.
- የቀዶ ጥገና ሕክምና. የልብ የልብን ጉድለቶች , የተለያዩ የአጥንት ጉድለቶችና አስከሬን ለመቋቋም ይረዳል .
- የመቀየር ሕክምና. ዋናው ነገር በአካሉ ውስጥ ተለይተው ባልተጣሩት ንጥረ ነገሮች ካሳ ይከፈላል.
የክሮሞሶም በሽታዎች ድግግሞሽ
በጣም ብዙ ጊዜ, የሰዎች የክሮሞሶም ውክሎች በአንደኛው ወሩ ውስጥ በተፈጠሩ ድንገተኛ ፅንስ ምክንያት በተገኙ ቁሳቁሶች ይከሰታሉ. በጠቅላላው በህዝብ ላይ የሚደረጉ ጥሰቶች በተደጋጋሚ የሚከሰቱ እና 1% ገደማ ናቸው. የጄኔቲክ መዛባት ችግር ያለባቸው ልጆች በጤናማ ወላጆቻቸውም ሊወለዱ ይችላሉ. እንደ አዲስ የህክምና ዘዴ ያሳያል, አዲስ የተወለዱ ልጃገረዶች እና ወንዶች ልጆች በተመሳሳይ የክሬምየሞል በሽታ ይጠቃሉ.