ትራይሶሚ በ 21 ኛው ክሮሞዞም ወይም Down's Syndrome, በጣም ከተለመደው የጂኖሚ በሽታ (ፓኖሚክ) በሽታ (ስፒኖ) ጋር የተያያዘ ነው. የሳይንስ ሊቃውንት በሽታው የተሳሳተ የክሮሞሶም ስርጭት በመደረጉ ምክንያት ታካሚው እንዲመጣ ምክንያት ሆኗል, ይህም ሁለተኛው የ 21 ኛው ክሮሞሶም ቅጂ ሳይሆን ሦስቱ ናቸው. የፓቶሎጂስትን ገጽታ ለመገመት የማይቻል ከሆነ, በ 21 ኛው ክሮሞዞም ውስጥ አንድ-ትራይሶሚ ማለት በተለመደው የልማት እድገትና ህይወት ውስጥ ጣልቃ ከሚገቡ ተከታታይ የአእምሮ, አካላዊ እና ባህሪያት ችግሮች ብቻ ነው ማለት ነው.
ከላይ ከተጠቀሱት ጋር በመገናኘት የቅድመ ወሊድ ምርመራ አስፈላጊነትን ከመጠን በላይ ማመን ይከብዳል. ይህም ሆርሞሹን በተለዩ ምጣኔዎች (tromomy) 21 ላይ ለይቶ ለማወቅ ያስችላል.
የአንደኛ ደረጃ ማለቂያ ምርመራ
ወራሪዎች ወደ ተላላፊ ያልሆኑ ዘዴዎች ይመለከታሉ, እና የአልትራሳውንድ እና የእናትን ደም ባዮኬሚካል ትንታኔ ያካትታል. ለመጀመሪያዎቹ ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አመቺ ጊዜው ከ 12-13 ሳምንታት ነው.
በከፍተኛ ድምፅ ምርመራ ወቅት, ስፔሻሊስቶች ያልተለመዱ ክስተቶች ተለይተው የሚታዩበት ለግድ ዞን መጠን ትኩረት ይሰጣሉ. በስሜቱ የትኛው ሳምንት እና ከእሱ ጋር በተመጣጠነ ሁኔታ ላይ በመመርኮዝ, trisomy ምልክት 21 ከ 5 ሚሊ ሜትር በላይ ሊሆን ይችላል.
በተራው ደግሞ የሴቷ ደም ለሁለት ሆርሞኖች ይመረመራል-ነፃ ቢ-HCG እና RARR-A. የተቀመጡት ጠቋሚዎች መለኪያው ለ - ሜሞ. የተገኘው ዋጋ ከተለመደው እሴቶች ጋር ተነጻጽረው ታሪሶሚ 21 ከፍ የተደረገው ነፃ b-hCG - ከ 2 M0 ሜጋር በላይ ሊሆን ይችላል, እና PAPP-A መጠን ከ 0.5 ሚ.ሜ ያነሰ ነው.
ይሁን እንጂ የመጀመሪያውን ቅድመ ወሊድ ማጣሪያ ውጤቶች ላይ በመመርኮዝ, ወሳኝ መደምደሚያዎች ላይ ለመድረስ የማይቻል ነው, ምክንያቱም ይህ በእንዚህ ሆርሞኖች ደረጃ ላይ ተፅዕኖ የሚያሳድሩ ሌሎች ጉዳቶችን ግምት ውስጥ የሚያስገባ ሊሆንም ይችላል. ለእነሱ ማጓጓዝ ይቻላል: በትክክል ያልተገለፀ የእርግዝና ጊዜ, የእናት ክብደት, እንቁላል ማበጥ, ማጨስ.
ሁለተኛ የቅድመ ወሊድ ማጣሪያ
ከ 15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ሁለተኛው ሙከራ ጂኖም ኦፕራሲያንን ለመመርመር ይደረጋል. ይህ ወቅት በርካታ የአመፅ / ስረዛዎች በዐልትራሳውንድ ወቅት ሊታዩ ስለሚችሉ ይህ ጊዜ የበለጠ መረጃ ሰጪ ተደርጎ ይቆጠራል. ለምሳሌ, 21 ክሮሞሶምስ ባላቸው ሦስት ፈሳሽ ውስጥ በተቀነሰ አጣዳፊነት ከተለመደው ሁኔታ ይለያል: - የሆሮውስ እና የሴት እንፋሎት ርዝመት, የአፍንጫ ድልድይ መጠን, የሽንት እግር መጠን እና አንዳንዴም የልብ ህመም, የጨጓራና የደም ሥር የሆነ የደም ግፊት (ካንሰንት ትራንስሽናል) ወይም የአንጎል ቧንቧ መያዣ.
አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት ደም ለኤችኤችኤ ደረጃ ይመረመራል, ይህም የትውልዶች የትውልድ ዝውውር ደምብ ነው. በሁለተኛው የማጣሪያ ምርመራ ምክንያት ኤኤምአይ ከደካማው በታች እንደሆነ ከታወቀ, ይህ በ 21 ክሮሞዞም ውስጥ ትራይሶሚ መኖሩን ሊያመለክት ይችላል.
የተገኘው ውጤት ከመነሻው ውጤት ጋር ሲነጻጸር, አደጋዎቹ በቂ ሲሆኑ, እርጉዝ ሴቷ ሌሎች የመመርመሪያ ዘዴዎችን ይሰጣቸዋል.
የክሮሞሶም ብልሽታዎችን ለመለየት የሚያስችሉ ወራሪዎች
ይበልጥ ትክክለኛ የሆኑ, ነገር ግን የጂኖሚክ ቫይረሶችን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችሉ በጣም አደገኛ መንገዶች ናቸው
- amniocentesis - ማለት በቀጭን ጊዜ ውስጥ ምርመራ የሚካሄድበት ቀጭን መርፌ እና ቀጭን መርፌ ያለው የሆድ ግድግዳ መግባትን ያመለክታል.
- የ chorion ባዮፕሲ በደንበኛው መረጃ ላይ ያተኩራል.በአጠቃላይ የቪሊዮ እና የእስፕሌት ሴሎች ናሙና በ 11-12 ሳምንታት ውስጥ የሆድ ዕቃን በመብላት ወይም በሴት ብልት ውስጥ በካይቴተር በመጠቀም ነው.
- የእርግዝና የደም ናሙና ጥናት ከ 18 ኛው ሳምንት እርግዝና በፊት ይከናወናል.
አደገኛ ዘዴዎች ምንም እንኳን እነሱ የጂኖም ኢነምአካል (ጂኖም) አመንጪነት ትክክለኛ ስለመሆኑ የበለጠ ትክክለኛ ውሳኔ እንዲወስኑ ቢፈቅዱም, ግን በተመሳሳይ ጊዜ እርግዝናን ማቋረጥ አደጋ ሊያመጣ ይችላል.