በጄኔቲክ ምክንያት ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎች በጣም ብዙ እንደሆኑ አይታሰቡም ነገር ግን ረዘም ላለ ሰው ህይወት ይኖራሉ, በተደጋጋሚ በህክምናው ውስጥ ይነሳሉ.
በሕክምናው መስክ በጣም አስቸጋሪ ከሆኑት ህመምተኞች (pathologic pathologies) አንዱ ሐኪሞች ከማድረጋቸው በፊት ተፈጥሮን ለማታለል እና ስህተቶቹን ለማረም (ስራውን) ለማረም ነው.
ዊልሰን-ኮኖቮሎ በሽታ እ.ኤ.አ. በ 1912 በእንግሊዝኛ የነርቭ ሐኪም ሳሙኤል ዊልሰን የተብራራ ሲሆን, ሄፓቶ-ሴሬብራል ዲስትስተንያ የተባለውን የጉበት የጉበት በሽታ ምልክቶችን እና "የሂወት ቀሳፊ የትንሳትን መበስበስን" ("progressive lenticular degeneration") በሚል በያዛቸው ምልክቶች ላይ ተለይቷል.
የበሽታው ዋነኛው አካል በጣም ከፍተኛ በሆነው መዳብ ውስጥ - በአዕምሮውና በጉበት ላይ እጅግ በጣም ወሳኝ መዳብ ውስጥ መጨመሩ ነው.
በተለመደው መጠን, መዳብ የነርቭ ጭረቶች, አጥንቶች, የሰልበይን እና የሜላኒን ቀለም መፈጠር ውስጥ ይሳተፋል. የመዳብ መውጣት ሂደቱ ከተጣሰ (እና የበሽታው ችግር ይኸው ነው), ሕይወትን አደጋ ላይ ሊጥል ይችላል. በአጠቃላይ መዳብ በምግብ ውስጥ የተበከለው እና በጉበት አማካኝነት በጉበት የሚተላለፈው በአነስተኛ ደም ነው. በሽታው ካልተያዘ ታዲያ ትንበያው መጥፎ ነው.
የዊልሰን-ኮኖቫሎ በሽታ በሽታ የመሆን እድል
ዶክተሮች በጠቅላላው ከ 100 ሺህ ሰዎች መካከል ይህንን በሽታ ብቻ ያገኙታል. ይህም በራሱ በራስ-ሰር በተደጋጋሚ ይተላለፋል, ይህም ማለት የእድገቱ ዕድል, ሁለቱም ወላጆች በ 13 ኛው ክሮሞዞም ጥንድ የተውላጥ ATP7B ጂን ያላቸው ሁለቱም ወገኖች ያሏቸው መሆኑ ነው. ጀነቲካዊ ግኝት ይህ ዘረ-መል (ጅን) በጠቅላላው የዓለም ሕዝብ 0.6% እንደሆነ አመልክቷል. በልዩ የዝውውር ቡድን ውስጥ በተወለዱ ግንኙነቶች ውስጥ የሚወለዱ ልጆች.
የዊልሰን-ኮኖቮል በሽታ ምልክቶች
በሽታው በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት ለአይነምስ ሱስ ሕክምና እና የጉበት አለመሳሳትን ሊያሳይ ይችላል.
ዶክተሮች ሦስት የነዚህን በሽታዎች ለይተው ይለያሉ:
- በሽታው በጉበት ላይ ብቻ ያመጣል.
- የመረበሽ ሁኔታ የሚያጠቃው በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እንቅስቃሴ ብቻ ነው.
- በድብልቅ መልክ, የሁለቱም ቅርጾች መገለጫዎች አሉ.
በሽታው በ 2 ደረጃዎች ላይ ይገኛል, ይህ የዊልሰን-ኮኖቮሎ በሽታ ዓይነት ነው.
- ዘይቤ - 5-7 ዓመታት;
- የክሊኒካዊ ክስተቶች ደረጃዎች.
ሁለት አይነት በሽታዎች አሉ
- ከባድ - በ 25% ውስጥ ድንገት ጀንፍ, ትኩሳቱ እየጨመረ, የጉበት አለመታዘዝ,
- ሥር የሰደደ በሽታ - በ 8-16 ዓመታት ውስጥ የበሽታውን ቀስቃሽነት ያሳያል.
የጤዛ በሽታ ሲከሰት የሚከተሉት ምልክቶች ይታያሉ:
- የአፍንጫ ደም
- ድካምና ድክመት;
- የምግብ ፍላጎት መቀነስ እና የአቅም ችሎታ;
- የሆስፒት አለመረጋጋት እና የሆድ ብረት;
- በጉበት ውስጥ ህመም,
- የማሳከክ ስሜት
- የሰውነት ሙቀት መጨመር;
- ጃንቸርስ ;
- እብድ;
- በሆድ ውስጥ እና በቆዳ ውስጥ ደም መፍሰስ.
የማዕከላዊውን የነርቭ ስርዓት በሚጥሱ ሁኔታዎች ውስጥ የሚከተሉት ምልክቶች ይታያሉ;
- በ 20 ዓመቶች የሕመሙን ምልክቶች ማሳየት;
- «Masky face»
- የቅመማ ቅመም;
- የንግግር አለመግባባትና የመንቀሳቀስ ትብብር;
- ተንቀጠቀጠ;
- አቴቲሞስ
- ጠበኝነት - እንከንየለሽ እና አስፈሪ ሁኔታዎች.
የበሽታው ልዩ ምልክቶች ከሚታዩበት የዓይን ቀለም ጫፍ ላይ ቡናማ ቀለበት ይሠራል.
የዊልሰን-ኮኖቮል በሽታ ቀውስ
ሕክምናው በማይኖርበት ጊዜ የዊልሰን-ኮኖቮል በሽታዎች የሚያስከትሏቸው ውጤቶች በጣም ብዙ ናቸው. በብዙ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ላይ ጥሰት አለ.
- ቆዳ - ጥቁር ቡኒ ላይ, ጥፍሮች ላይ ሰማያዊ ቀዳዳዎች,
- ኩላሊት - በኩላሊቶች ውስጥ ያሉ ጥርሶች , እብጠትና እብጠት ናቸው.
- ልብ - የሩጫ አለመግባባት;
- መገጣጠሚያዎች ከ 20-50% በላይ ጉዳቶች ይጠቃሉ.
- አጥንቶች - እብጠት መጨመራቸው, ብጥፋቶች በተደጋጋሚ ይከሰታሉ.
- የኤንዶክሲን ስርዓት - ወሲባዊ እድገት መዘግየት, ወንዶች በጡንቻ መጨፍጨፍ ላይ ሊጨመሩ ይችላሉ, ሴቶች ፅንሱን በመውለድ ረገድ ችግር አለባቸው.
የዊልሰን-ኮኖቮል በሽታ መለየት
የሚከተሉት ዘዴዎች ለምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ:
- በጠርሙጭ መብራት መመርመር;
- የፀረ-አልፍላስ ማጠንከሪያ መጠን;
- በየቀኑ የሽንት እና የደም እብጠት የመዳብ ቁርኝት.
የዊልሰን-ኮኖቬሎ በሽታ
ሕክምናው መድሃኒትንም ሆነ የአመጋገብ ስርዮቶችን ያካትታል:
- ከ Wilson-Konovalov በሽታ ጋር የተመጣጠነ አመጋገብ - የሰንጠረዥ ቁጥር 5 በቀን እስከ 1 ሚ.
- አደንዛዥ እፅ Kuprenil;
- Uniumio;
- ቪታሚን B6.