የማርፋን ሲንድሮም በጣም ያልተለመደ የጂን በሽታ ነው. በስታቲስቲክስ መሰረት ይህ በሽታ ከ 5,000 ውስጥ 1 ሰው ውስጥ ይከሰታል በአብዛኛዎቹ በሽታዎች በዘር የሚተላለፍ ነው. በሽታው 75% በሚሆኑበት ጊዜ ወላጆች የተተወውን የጂን ይዘት ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ.
የማርፋን ሲንድሮም መንስኤዎች የፋብሪሊን ቅመምን በሚተካው የጂን ለውጥ ላይ ነው. ይህ ንጥረ ነገር ለሰውነት አስፈላጊ የሆነ ፕሮቲን ነው, ለትክክለኛነት እና የመጋጠሚያ ቲሹ ውስንነት ተጠያቂ ነው.
በሜርፋን ሲንድሮም (ኮርፖሬሽኑ) ላይ የተከሰተው የደም ዝውውር (cardiovascular), የነርቭ ሥርዓትና የጡንቻኮላክቴልቴሽን (የስሜካሎች) መለዋወጥ. ዋነኛው ችግር በ collagen ኢንፌክሽኖች ውስጥ የሚገኝ ሲሆን በፕላስቲክ ቲሹዎች ላይ የሚለጠፍ ጭረት ነው.
የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች
የማርፋን ሲንድሮም ምልክቶች ሁሉ በተለያዩ መንገዶች መገለጻቸውን ያሳያሉ, በአብዛኛው የሚከሰተው የእርጅና እና የእድሜ መግፋት ነው. በሽተኛውን አፅም በተመለከተ የሚከተሉት ገጽታዎች አሉት.
- ከፍተኛ እድገት
- ቀስ በቀስ እና ቀጭን አጽም;
- ከማርብራንስ ጋር እጆች እንደ እግር ያላቸው እጆች ረዥም ጣቶች ያሏቸው ናቸው.
- አንድ ጠባብ ረዥም ፊት;
- ብዙ ጊዜ ያልታሰበ ጥርሶች ናቸው.
- የተከተተ ወይም የተጋገረ.
- scoliosis;
- ጠፍ ጫማ .
ይህ በሽታ ያለባቸው ብዙ ታካሚዎች ማዮፒያ, ካታራክት ወይም ግላኮማ ይጎዳሉ. በፕላስቲክ ቲሹ ውስጥ ያለ ጉድለት ምክንያት ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከባድ የደም ሥር (cardiovascular) በሽታዎች ይሠቃያሉ. አንዳንድ ጊዜ ድንገተኛ ሞት ያስከትላል. የማርፋን ሲንድሮም በሚታወቅበት ጊዜ የሕመምተኛው ልብ ጫጫታ ይባላል. ትንፋሽና ትንፋሽ አለ.
የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በእግር ውስጥ የድክመት ወይም የእንቅልፍ ስሜት አላቸው. ብዙውን ጊዜ ፐርሰንት ወይም እምቅ እብጠትና እምብዛም ያልተለመደ ችግር አለ. የሳንባ ካንሰር አደጋ በከፍተኛ ደረጃ ይጨምራል.
ምልክቶቹ በጣም የተለያየ ናቸው, የታካሚውን የህይዎት ዕድሜ እስከ 40-45 ዓመታት ድረስ ይገድባል.
የበሽታው ምደባ
በሕክምና ልምምድ ውስጥ ብዙ ዓይነት የማርፋን ሲንድሮም መለየት የተለመደ ነው:
- ተገልጿል;
- ተደምስሷል.
የጥቃት ደረጃው ከባድ ወይም መለስተኛ ሊሆን ይችላል.
የበሽታው መጓተት ባህሪ በተመለከተ, የተረጋጋ ወይም ደረጃ በደረጃ ሊሆን ይችላል.
የዲያግኖስቲክ እርምጃዎች
በመጀመሪያ ማርቫን ሲንድሮም የተባለውን በሽታ መመርመር በሽተኛውን የእንስሳ ግርዛት ላይ ያተኮረ ነው. በተጨማሪም የአንድን ሰው ኒውሮሳይስኮሎጂካል እና አካላዊ ሁኔታም ይመረምራል. የግለሰቡ የሰውነት ክፍሎች መወዳደር እና ተመጣጣኝ ሁኔታ ይመረመራል.
በመሠረቱ በሽታው ከታመሙባቸው አምስት ዋና ዋና ምልክቶች አንዱን ለመመርመር አስፈላጊ ነው.
- arachnodactyly;
- የዓይንን ሌንስ መቋረጥ;
- kyphoscoliosis;
- የአኦርቲክለር ኤንሮሚክ;
- የአከርካሪ እከክለር.
ቢያንስ ሁለት ተጨማሪ ምልክቶች ሊኖሩ ይገባል.
- ሚላር ቫልቭ ቅድመ-ቅልጥል ;
- myopia;
- ከፍተኛ እድገት
- pneumothorax;
- ጠፍጣፋ ጫማ;
- መገጣጠሚያዎች
- ስቴሪያ.
ብዙውን ጊዜ, የዚህ ሕመም መመርመሪያ ችግር አይፈጥርም. ይሁን እንጂ ከ 10% በላይ የሚሆኑት ተጨማሪ የራጅ ምርመራዎች (ኤክስሬይ) ምርመራዎች ተይዘዋል. የመርቫን ሲንድሮም, የትኛው ትክክለኛ የሆነ ምርመራ, አንዳንድ ጊዜ ከተመሳሳይ በሽታ ጋር ሊዛባ ይችላል - ሎይስዳደር ኮምፕሊት. የበሽታ ህክምና ዘዴዎች የተለያዩ ናቸው ስለዚህም አንድ ሲንድሮም መውሰድ ከሌለ እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው.
የሕክምና አማራጮች
ለትክክለኛው ምርመራ, ታካሚዎ አንዳንድ ልዩ ባለሙያተኞችን መጎብኘት አለበት:
- ካርዲዮሎጂስት;
- ኦርቶፔዲስት
- ጄኔቲክስ;
- የዓይን ሐኪም.
የማርፋን ሲንድሮም ለአንድ ዓይነት ህክምና ምላሽ አይሰጥም. ይህ የሆነበት ምክንያት የሳይንስ ሊቃውንት የተዛባ ጂኖችን መለወጥ ስለማይችሉ ነው. ይሁን እንጂ የአንድን አካል አፈፃፀም እና ሁኔታ ለማሻሻል እና ውስብስብ በሽታዎችን ለመከላከል የሚረዱ የተለያዩ የሕክምና ዓይነቶች አሉ.
በትክክለኛ የተመጣጠነ አመጋገብን መከተል አስፈላጊ ነው, ቫይታሚኖችን ይወስዳሉ እና በአጠቃላይ ጤናማ የህይወት ዘይቤን ይመራል. የሕክምናው አሻሚነት ያለው የማርፋን ሲንድሮም ሕመምተኛው ውስብስብ አካላዊ አካላዊ እንቅስቃሴዎችን እንዲያደርግ ይጠይቃል. ሆኖም, ሸክሙ ረጋ ያለ እና መካከለኛ መሆን አለበት.