የፌፐር በሽታ - ምን ነው, በሽታውን እንዴት መለየት እና ማዳን?

የ Fabry በሽታ በተለየ የልዩ ምልክቶች ሊታይ የሚችል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. የደካማው ክብደት እንደ በሽተኛ አጠቃላይ ጤና, የእሱ የመከላከል ችሎታ, የአኗኗር ዘይቤ እና አንዳንድ ሌሎች ምክንያቶች ይለያያል.

የ Fabry's disease - ምንድነው?

ሊስሶሆምካል ክምችት በሽታዎች የሊሶሶም ህጎችን በመተላለፉ ምክንያት ለብዙ ትናንሽ በዘር ተሸፍነዋል. በዚህ ምድብ ውስጥ የፌብሪ በሽታ ብቻ ነው. የ glycospingolipids መቆራረጥ ተጠያቂ የሆነ α-galactosidase, ሊሶሶ ኤንዛይም እንቅስቃሴ ጋር መቀነስ ጋር የተያያዘ ነው. በውጤቱም, እብጠቶች በሴሎች ውስጥ በመጨመር እና በመደበኛ ተግባርዎ ውስጥ ጣልቃ አይገቡም. እንደ ደንብ የደም ሥሮች, ኩላሊት, ልብ, ማዕከላዊ የነርቭ ስርዓት, ኮርኒ የተባለውን የሆድ ውስጥ የሚገኙ የደም ሥር የሆኑ የጡንቻ ሴሎችን ይሚንሱ.

የ Fabry በሽታ የመለያ አይነት ነው

ይሄ በሽታን X-linked የተያያዘ አይነት በጄኔቲክ የተወሰደ ነው. ይህም ማለት የ Fabry's disease በ X-ክሮሞሶም ላይ ብቻ ይተላለፋል ማለት ነው. ሴቶች ሁለት አሏቸው, ስለዚህም ይህ አለማመንም በሁለቱም ወንድ እና ሴት ልጅ ሊወረስ ይችላል. በዚህ ጉዳይ ላይ የጂን ልዩነት ያለው ልጅ ያለው እድል 50% ነው. በሰው ልጆች ውስጥ አንድ X ክሮሞሶም ብቻ አለ. ከተለወጠ ደግሞ አንደርሰን ፌርፕ ዲዝ ሴቶቻቸው በሴቶች ልጆቻቸው ላይ 100% ሊሆን እንደሚችል ይረጋገጣል.

የ Fabry's disease - መንስኤዎች

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው, ስለዚህም ለስላሳው ዋነኛው መንስኤ በጂል-ጂኖዎች ውስጥ የዘር ለውጦች ናቸው. በስታቲስቲክስ እና በበርካታ የሕክምና ጥናቶች ውጤቱ መሠረት, የሊሶሶምታል Fabry accumulation disease በተከታዩ 95% በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም በዘርፉ ውስጥ ግን የማይካተቱ ናቸው. 5% የሚሆኑት ታካሚዎች በመጀምራቸው ጅምር ላይ የምርመራውን ውጤት "ያገኛሉ". ይህ በተለዋዋጭ ሚውተሮች ምክንያት ነው.

ኤምፐር በሽታ - ምልክቶቹ

ከተለያዩ አካላት የተገኙ በሽታዎች ምልክቶች በራሳቸው መንገድ ይገለጣሉ.

1. ሰዎቹ. የፀጉር ወሲባዊ ግንኙነት ወሬዎችን በሚወክለው ተወካይ, የ Anderson-Fabry በሽታ በተወሰነው ህፃን ከልጅነት ጀምሮ መታየት ይጀምራል. የመጀመሪያ ምልክቶች: በደረጃዎች ላይ ህመም እና መታሰር. አንዳንድ ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ከጉንጥ እስከ ጉልበቱ ድረስ ያለውን ቦታ የሚሸፍኑ ደማቅ ቀይ ፈሳሾች ይገኙባቸዋል. በሽታው ቀስ በቀስ እየጨመረ ሲሄድ, ከባድ የሆኑ ምልክቶች - የሆድ ምቾት, ጆሮዎች ላይ የሚደውሉ , አብዛኛውን ጊዜ የሽንት መንቀሳቀስ, የጀርባና የሆድ ህመም መቆጣጠሪያዎች - በ 35 እና በ 40 ዓመት ውስጥ ብቻ ሊታዩ ይችላሉ.
2. ሴቶች. በሴት ብልት ውስጥ በሽታው የተለያዩ ሰፋፊ የክሊኒካዊ ክስተቶችን ያሳያል. አንዳንድ ሕመምተኞች ችግሮቻቸው አያውቁም, ሌሎች ደግሞ ከሊኒስ ድስታረፊክ, ድካም, የልብና የደም ህመም, ኤሮይሮሲስ, የጨጓራ ​​እጢ, የኩላሊት በሽታ, የዓይን ጉዳቶች, የነርቭ መዛባት ናቸው.
3. ልጆች. ምንም እንኳን በአብዛኛው በሽታዎች የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ቀደም ብሎ ቢታዩም, በልጆች ላይ የሚሰማው የ Fabry በሽታ ብዙውን ጊዜ ሳይታወቅ ይቀራል እናም ወደ ሕሊናው እድሜ ይደርሳል. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ጆሮዎቻቸው ከኋላ ቀርቶ በልዩ ባለሙያተኞች ዘንድ ችላ የሚሉት ህመም እና ካንሰርማዎች ናቸው. በትንንሽ ታካሚዎች ውስጥ የበሽታው ምልክቶች: ማዞር, ማዞር, ራስ ምታት, ትኩሳት.

ኤምፐር በሽታ - ምርመራ

የታካሚው የሕክምና ምርመራ ወረቀቶች ብቻ ላለው ስፔሻሊስት በቂ አይደሉም. የፋይስን በሽታ ለመወሰን ምርመራዎች መደረግ አለባቸው. የ α-galactosidase እንቅስቃሴ በፕላዝማ, በሉኪዮትስ, በሽንት, እንቁላል ውስጥ ሊታይ ይችላል. በዘር ተሸፍኖ ቴማርካክሲያ (hemangering hemorrhagic telangactasia) ግምት ውስጥ በማስገባት የዘር ፍተሻ ምርመራ ማድረግ የግድ መሆን አለበት.

ኤምፐሪ በሽታ - ህክምና

ከ 2000 ዎቹ ዓመታት ጀምሮ ሐኪሞች የ Fabry በሽታን ለመዋጋት በምርጫ ምትክ ተተኪ ሕክምናን በንቃት ይጠቀማሉ. በጣም የታወቁት መድሃኒቶች ደግሞ Replagal እና Fabrazim ናቸው. ሁለቱም መድሃኒቶች በደምብ ይተገብራሉ. የአደገኛ መድሃኒቶች ውጤታማነት ተመሳሳይ ነው - ህመምን ይቀንሳሉ, ኩላሊቶችን ያረጋጋሉ እና የሽንት መሽናት ወይም የልብ ምሰሶ ችግርን ለመከላከል ያግዛሉ.

የ Fabry's syndrome በተምታሚ ህክምና ሊታገድ ይችላል. ሕመምን ለማስታገስ አኮን ክውሎ ዘሮች ይረዳሉ:

• ዲፕኒን;
• ጋባፒንትንት;
• ካርቦዛዛፔን;
• ፕራብባሊን.

በሽተኞች የኩላሊት ችግር ካጋጠማቸው, የ ACE ማጋገጫዎች እና የ angiotensin II receptor blockers ተብለው ይታዘዛሉ.

• አስገባ;
• ራምፒልል;
• Losartan;
• Lysinopril;
• ቫልሳተር
• ፕሪሜሶም;
• ኢርፒሳታን.

የ Fabry's disease - የክሊኒክ ምክሮች

ይህን ችግር ለመከላከል የሚደረግ ትግል አስቸጋሪ እና ጊዜ የሚፈጅ ሂደት ነው. አንዳንድ የሕክምና ውጤቶችን ለበርካታ ሳምንታት እየጠበቁ ናቸው, ግን የ Fabry's disease, ከላይ የተጠቀሱትን ምልክቶች እና ህክምና መከላከል ይቻላል. ባለሙያ ልጅ ከተወራዘዘ የጂን ልደት ለመከላከል, የአካል-ጋላክሲሲዳትን በአሚኒሶክ ሴሎች ውስጥ በማጥናት የድንገተኛ ምርመራዎችን እንዲያካሂዱ ይመክራሉ.