የጊልበርን ሲንድሮም (የጊልበርት በሽታ, የደም-ሆሎሊቲክ ቤተሰብ ጃንቸርስ, ቀላል የቤተሰብ ጫለም, ሕገ-መንግሥታዊ ግልባጭ) ውጫዊ ሂደትን የሚያመጣው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. ይህ በሽታ በ 1901 ለመጀመሪያ ጊዜ ስለ ገለጸችው አውጉስቲን ኒኮል ጊልቤር ከተባለው የፈረንሳይ ባለሙያ (French gastroenterologist) በኋላ ነው. የጊልበርን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በደም ውስጥ, በወይኒ እና ሌሎች ምልክቶች ላይ አደገኛ ያልሆኑና አጣዳፊ ህክምና የማይፈልጉ እንደ ውጫዊ ደረጃ ያለው ቢሊዩሩቢን ነው.
የጊልበርን ሕመም ምልክቶች
የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ-
- ጆንሲስ, አከባቢ የአይን ዐይን መታፈን (ከማይታወቅ እስከሚታወቅ). በጣም አልፎ አልፎ በሶልቫሊያን ትሪያንግል, በእምርት, በብብት ላይ የቆዳ ቀለም ሊለወጥ ይችላል.
- አንዳንዴ በትክክለኛው የሰውነት መቆጣት አለመኖር, የጉበት መጠን አነስተኛ ሊሆን ይችላል.
- አጠቃላይ ድክመት እና ድካም.
- በአንዳንድ ሁኔታዎች የማቅለሽለሽ, የመተንፈስ ችግር, የመተንፈስ ችግር እና አንዳንድ ምግቦች አለመቻቻል ሊከሰት ይችላል.
የጊልበርን ሲንድሮም መንስኤ የ Bilirubin መለዋወጫ ሃላፊነት ባለው ልዩ ኢንዛይም (ግሉዩርኖር / Transferase) የጉበት እጥረት ነው. በዚህም ምክንያት በተለመደው የቲቢ ቀለም ውስጥ 30% ብቻ በሰውነት ውስጥ ይገለፃሉ, እዚያም በደም ውስጥ በደም ውስጥ ይከማቻል, የዚህ ተላላፊ በሽታ ፊንጢጣ ይባላል.
የጊልበርን ሕመም መመርመር
የጊልበርን ሕመም መመርመር ብዙውን ጊዜ በደም ምርመራው ላይ የተመሰረተ ነው:
- በጊልበርት ሲንድሮም ውስጥ ያለው bilirubin ከ 21 እስከ 51 μሞል / ሊ, ነገር ግን በ 85.140 μሞል / ኤ ሊደርስ ይችላል.
- በረሃብ ናሙና. የጊልበርን ሲንድሮም (በተለመደው ያልተለመዱ) ምርመራዎች ላይ ያመላክታሉ. በሁለት ቀን ዝቅተኛ የካሎሪ አመጋገብ በሁለት ቀን ውስጥ ጾም ወይም ሕጉን በተከተለበት ሁኔታ በደም ውስጥ ያለው ቢላይሩቢን 50-100% ይደርሳል. የቤሪሩሩን ልኬቶች ምርመራው ከመደረጉ በፊት በባዶ ሆድ ውስጥ እና ከሁለት ቀናቶች በኋላ ይከናወናሉ.
- የፕሮቤንባቢሊስት ናሙና. የቢትፎርብሊን (የፕሮስቴት ምግብን) መውሰድ ሲጀምሩ በደም ውስጥ ያለው የባሊዩሩቢን መጠን በፍጥነት ይቀንሳል.
ከጊልበርን ሕመም ጋር እንዴት እንደሚኖሩ?
በሽታው ራሱ አደገኛ እንደሆነ ተደርጎ አይቆጠርም እናም ብዙ ጊዜ የተለየ ህክምና አይፈልገውም. በደም ውስጥ ያለው የ Bilirubin የላይኛው ደረጃ በህይወት ውስጥ ቢቆይም, አደገኛ ደረጃው ግን አደገኛ ደረጃ ላይ አልደረሰም. የጊልበርን ምልክቶች በአብዛኛው ውጫዊ መገለጫዎች እና ትንሽ ምቾት ውስንነቶች ናቸው, ስለዚህ ከአመገምግ በተጨማሪ, የጉበት ተግባርን ለማሻሻል የሄፕፓፕተራትን ጥቅም ብቻ ይጠቀማሉ. እንዲሁም (አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ ከባድ የጃይዲ በሽታ) ከመጠን በላይ ቀለሞችን ከውስጡ ያስወግዳል.
በተጨማሪም የበሽታዎቹ ምልክቶች ሁልጊዜ ቋሚ አይደሉም, አብዛኛውን ጊዜ ደግሞ በተሻለ አካላዊ እንቅስቃሴ, የአልኮል ፍጆታ, ረሃብ, ጉንፋን የመሳሰሉ በሽታዎች ሊከሰቱ የማይችሉ ናቸው.
አደገኛ ሊሆን የሚችለው ብቸኛው ነገር የጊልበርን ሲንድሮም - ብዙ ጊዜ የማይታወቅ ከሆነ ገዥው አካል የተከበረ እና የአመጋገብ መዛባት ከሆነ የዊልቲክ ትራክን እና ለክሌሉኪይስ ህመም መከሰት አስተዋፅኦ ያደርጋል.
እናም ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ መሆኑን ማስታወስ የሚኖርበት, ስለዚህ ከወላጆቹ ታሪክ ካለ, እቅድ ከማውለደ በፊት የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር ያስፈልጋል.