ለፓትሩሽካ ሲንድሮም የተሰኘው ጽንሰ ሐሳብ ለመጀመሪያ ጊዜ የተጀመረው በ 1965 በሃሪ አንጀልማን ነበር. የበሽታው ድግግሞሽ ከ 1 እስከ 20,000 ልጆች እና በዘር የሚተላለፍ ነው. በሽታው ከሶስት እስከ 7 አመት እድሜ እንዳለው እና በበለጠ በወንዶችም ላይ ተመርጧል.
Petrushka syndrome - ምንድነው?
ይህ በሽታ "ደስተኛ የእምርት በሽታ", "መሳጭ አሻንጉሊት" ወይም "የአሻንጉሊት ሲንድሮም" ይባላል. የፒቸሩካክ በሽታ (ፐትሽችካ) በሽታ ያልተለመደ ኒውሮ-ጀነቲካዊ በሽታ (ፓራክሽን) በሽታ ነው, እሱም አካላዊ እና አእምሮአዊ ችሎታዎች በመዘግየቱ የሚታወቅ ነው. የዳሰሳ ጥናት ሲያካሂዱ እና የጄኔቲክ ተመራማሪዎች መደምደሚያውን ካስተላለፉ ከአንጐኒን ሲንድሮም ጋር የአካል ጉዳትን መፍጠር ይችላሉ. በ 15 ኛው ክሮሞዞም ውስጥ በርካታ የጂኖችን አለመኖር, እንደ አንድ ደንብ ሆነው, በእናቶች ዘረ-መል (genotype) ውስጥ መፈለግ አለባቸው. እንደዚህ ባሉ ሴቶች ውስጥ አንድ ሴት ጤናማ ህፃን ሆስፒታል እንዲታከም እድል በጣም ትንሽ ነው - አንዲት ሴት በዚህ በሽታ ከተያዘች - 98% ከመጀመሪያው ልጅ ጋር ይታያል.
አዲስ የተወለደው ልጅ የጡንቻ እንቅስቃሴ መቀነስ እና የሞተር ተሽከርካሪ የመንዳት ድክመት ካለበት, የአመልካቾቹ ሕመም መኖሩን ይመረምራል. የሚያሳዝነው, እንዲህ ዓይነቱ ችግር ያለባቸው ሰዎች ሙሉ በሙሉ የመዳን ዕድል አያገኙም, 15 ኛ ክሮሞዞም ይባላል - የመዳን ዕድሉ እምብዛም አይደለም. እንዲህ ዓይነቱ በሽታ የወረሰው ብቻ ሳይሆን ከእናቱ ይልቅ ጠንካራና ደማቅ መሆኑን ያሳያል.
ፒርስስ ሲንድሮም - ምልክቶች
ይህ በሽታ በሚከተሉት ባህሪያት ይታያል-
- ሳያስፈልግ ደስታና ደስታ
- አስቀያሚ ምልክቶች
- አስቸጋሪ ወይም የጠፋ ንግግር;
- የሒሳብ መዛባት
- ክብደቱ ይቀንሳል
- መናድ / seizures;
- እንቅልፍ መነሾ;
- strabismus (strabismus);
- ማስወገዶች;
- የቅመማ ቅመም;
- አንደበት የሚምል.
- በከፋ ጥማት.
ለአዋቂዎች ታካሚዎች የሚታዩ ምልክቶች በዓመት ውስጥ ይቀንሳል. በጉልምስና ወቅት እንደ ኤሌክትሮኒክነት እና የእንቅልፍ ጭንቀቶች የመሳሰሉ አንዳንድ ምልክቶች ይታያሉ, እና አንዳንዶቹ ደግሞ የከፋ ሊሆኑ ይችላሉ ለምሳሌ, ስኮሊሲስስ. በ E ድሜ ክብደት የክብደት ችግሮች ሊጀምሩ ይችላሉ. በተለመደው ጊዜ በሚከሰተው የጉርምስና ጊዜ ውስጥ ይህ ሕመም ያላቸው ልጃገረዶች በሰውነት ውስጥ ሲራቡ ይከሰታሉ.
በልጆች ላይ Angelman Syndrome - ምልክቶች
በአንደኛው የእድገት ወራቶች ውስጥ የፓሲስ ሕመም ምልክቶች የመጀመሪያዎቹ ናቸው.
- መመገብ, መተኛት, ክብደት መጨመር ሲቀንስ ችግር. የእንቅልፍ አስፈላጊነት እየቀነሰ ሊሄድ ይችላል, መደበኛውን ስርዓት ለረዥም ጊዜ ሊመሠረት አይችልም.
- በትምህርት ቤት እድሜ ላይ በንባብ እና በአስተሳሰብ ላይ ችግር አለ.
- በመማር ላይ ጣልቃገብነት ውቅረትን, የንግግር ችግሮችን እና የማስተባበር ችግሮች ሊያካትት ይችላል.
- ደረቅ እግሮች ላይ በሚታወቀው ቁስል ምክንያት ታካሚዎች "አሻንጉሊት" በመባል ይታወቃሉ, እንዲሁም በስኮሊሲስስ ይገለጣሉ. እጅግ በጣም የሚዘገንን, 80% በሽተኛዎች ውስጥ የሚጥል በሽታ ይታይባቸዋል.
በሽታው "ፓርስስ ሲንድሮም" - ምን ያህል ህያው ይኖሩ ይሆን?
"ፔሩሺካ ሲንድሮም" (ፔሩሺካ ሲንድሮም) የተባለ የቫይረሱ ህመምተኞች አማካይ እድሜ ከ35-40 ዓመት ነው. አካለ ስንኩልነት ያገኙ, ግን ለሙሉ ጊዜ ትክክለኛውን ሕክምና ያደረጉ ሰዎች ረዘም ያለ ህይወት ሊኖሩ ይችላሉ. በአሁኑ ጊዜ ሙሉ ለሙሉ የሚድኑ ዘዴዎች የሉም, ግን የታካሚዎች የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ልዩ ፕሮግራሞች አሉ.
Angelman syndrome - ህክምና
እንደዚህ አይነት በሽታ ላለባቸው ህጻናት በጣም አስፈላጊው ነገር በቤት ውስጥ የፍቅር እና የመውደድን ቦታ የሚይዝ መሆኑን ማስታወስ አስፈላጊ ነው, መደበኛ ምርመራን እና የቲቢ ሕክምናን ሁኔታዎች በሙሉ አለመጠበቅን አይርሱ. ከጊዜ ወደ ጊዜ አንጀልማን ዲስሮም የተባለውን አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎች እየተገነቡ ነው. እነዚህ ልዩ ፕሮግራሞች ለተለያዩ በሽታዎች በተለያየ ህመምተኛ ለየብቻ የተሠሩ ናቸው, ግን ዋና ዋና መንገዶች ናቸው.
- የሚጥል በሽታ ላለባቸው ህመሞች (Antilecells), በተደጋጋሚ የመናድ ችግርን ለመቀነስ እና የሚያስከትልባቸውን መዘዞች ለመቀነስ.
- የፊዚዮቴራፒ እንቅስቃሴዎች ለትላልቅ የሰውነት እንቅስቃሴዎች እና ለሌሎች የሞተር እንቅስቃሴዎች እድገት.
- የምልክት ቋንቋ ከለጋ ልጅነት ትምህርት ለመጀመር የተሻለ ነው, እንደዚህ አይነት የመገናኛ ዘዴ መማር እርስዎን በተቻለ መጠን በበለጠ ፍጥነት እንዲላመዱ እና ማህበራዊ ለማድረግ እንዲችሉ ያግዝዎታል.
- የባህርይ ህክምና / ሕክምና ባህሪን (hyperactivity) ለማሸነፍና የማሰላሰያ (concentration) መጨመር ነው.