የ E ነዚህ በሽታዎች መንስኤዎች ምንድን ናቸው E ንዲሁም በ 18 18 ክሮኤሺዮም ውስጥ ትራይሶሚ ውስጥ የመውለድ A ደጋ ምንድነው - ምን E ንደሆነ ለማወቅ E ንሞክራለን.
የባዮፓዚዮሎጂስ በሽታ
በጣም የተለመዱ የጂን ልምምዶች-13, 18, ወይም 21 ክሮሞሶም (tromomy) በ 13 ዎች, ወይም 21 ክሮሞሶም የሚከሰቱት በሴል ማከፋፈል ሂደት ውስጥ የጂን ቁስ በማሰራጨት ነው. በሌላ አነጋገር ፅንስ ከወላጆች የወረስነው ከተመዘገበው ሁለት ክሮሞሶም ይልቅ 13, 18 ወይም 21 ክሮሞሶም ተጨማሪ ጤናማ አካላዊ እና አካላዊ እድገትን ይከላከላል.
እንደ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያሳየው በ 21 ኛው ክሮሞዞም (ታች የአጋጣሚ) በሶስት (13) እና 18 ኛ ክሮሞሶም (trisomy) ላይ በጣም ብዙ ጊዜ ይገኛል. የፓዋ እና ኤድዋርድስ ሲንድሮምስ የተወለዱ ህፃናት እድሜ ከዓመት ያነሰ ነው. የ 21 ኛው ክሮሞዞም ሶስት ቅጂዎች እስከ እርጅና ዘመን ድረስ በሕይወት ውስጥ ቢኖሩም.
ነገር ግን በማናቸውም ሁኔታ ተመሳሳይ ህገወጥነት ያላቸው ህጻናት ሙሉ የማህበረተሰብ አባላት መሆን አይችሉም, እነሱ እራሳቸውን ለብቸኝነትና ለመከራ የተዳረጉ እንደሆኑ መናገር እንችላለን. ስለዚህ, ባዮኬሚካዊ ማጣሪያዎችን ካጠናቀቁ በኋላ, በ 13 ኛ, 18 ኛ, 21 ኛ ክሮሞዞም ከፍተኛ የሆነ የሶስትዮሽነት ችግር ያጋጥማቸዋል. የምርመራው ውጤት ከተረጋገጠ እርግዝናውን እንዲያቋርጡ ሊጠየቁ ይችላሉ.
ትራይሶሚ 21 18 13: የአተረጓጎቹን ትርጉም
አንዳንድ ጊዜ በወሊድ ጊዜ ዕድሜያቸው 21, 18, ወይም 13 ኛ ክሮሞዞም ቢሆን አንድ ልጅ አሳምሮ የመውሰዱ ሁኔታ ከእድሜው አንፃር ሲጨምር ይሻላል, ነገር ግን ይህ ከተወሰኑ ወጣት ልጃገረዶች ሊገለበጥ አይችልም. ከእነዚህ በሽታዎች ጋር የተወለዱ ሕፃናት ቁጥር ለመቀነስ ሳይንቲስቶች በእርግዝና ወቅት አንድ ችግር እንዳለ መጠራጠር እንዲችሉ ልዩ የሕክምና ምርመራ ማድረግ ችለዋል.
በምርመራው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ, እናቶች እና ዶክተሮች ሶስት ጊዜ ፈተናን, በተለይም ሦስት ሙከራዎችን ለመፈተሽ የሚያቀርቡትን የማጣሪያ ምርመራዎች እንዲያሳኩ በጥብቅ ይበረታታሉ. ሴት ከ 15-20 ሳምንታት ውስጥ የደም ምርመራን ደረጃውን ወስዶ-AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG እና inhibin-A. እነዚህ የፅንስ ጠባዮች ምልክት ናቸው.
ዕድሜያቸው በ 21, 18, 13 ክሮሞዞም ውስጥ የስስትዮሽነት ስጋት ለመፍጠር የእድሜ ገደባቸው የተሻሻለውን አመላካቾችን ይለያል. ሴቶች በአባላ ሕመም ምክንያት የመውለድ ችግር ሲያጋጥማቸው ይታወቃሉ.
- እድሜው ከ 25 አመት በታች ነው.
- በ 30 ዓመታት ውስጥ - 1: 1000;
- በ 35 ዓመታት - 1: 400;
- በ 40 ዓመታት - 1: 100;
- ከ 45 ዓመት በላይ ዕድሜ ላይ ባሉት ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የስኳር በሽታ የመጋለጥ እድሉ ከ 1 ወደ 40 ይጨምራል.
ለምሳሌ, የ 38 ዓመት ሴት የምርመራ ውጤት 1: 95 ከሆነ ይህ ተጨማሪ አደጋን እና ተጨማሪ ምርመራ እንደሚያስፈልግ ያመለክታል. ለመጨረሻ ምርመራው እንደ ክሪዮን ባዮፕሲ , አሚኒዮሴሲስ, ኮሮሲዜዥዝ, ፔንታኖሲስ የመሳሰሉት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.
በእናቱ ዕድሜ ላይ ተመስርተው በትዕዛዛዊ እድሜያቸው 13, 18 እድሜ ያላቸው ልጆች መጨመራቸው የሚከሰተው የመጨመር ጭንቀት የተገኘ ሲሆን, ግን ከ trisomy 21 ይበልጥ ያነሰ ነው. በአምስት ሳምንቱ ውስጥ ግን ርቀቶች በ 50% ይታያሉ. ልምድ ላለው ባለሙያ, ኤድዋርድስ ወይም ፓውዛ ሲንድሮም በተለዩ ባህሪያት ለመወሰን አስቸጋሪ አይደለም.
